Rett sendromu özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sedrom erkeklerdede görülebilmekte fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır.
RS’li çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini birbirine kenetler. Hemen ardından stereotipik el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde gözle görülebilir bir yavaşlama ortaya çıkar. nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemlerle de karşılaşılabilir.
Rett sendromunun teşhisi oldukça zordur. r. Dünyada, çeşitli ülkelerde yapılan araştırmalara göre her 23 binde 1 doğumdan, 10 binde 1 doğuma kadar ulaşan oranlarda RS’li kız çocuğu doğmaktadır.
RS’te büyüme genellikle yavaştır, birçok RS’li bayan yaşına göre oldukça küçük görünmektedir. Yapılan çalışmalar, doymak bilmez bir iştahları varmış gibi görülmelerine rağmen birçoğunun orta dereceden üst sınıra kadar değişebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karşı karşıya olduklarını göstermektedir. Buna; yutma zorluğu, yetersiz besin girişi, enerjinin dengesiz harcanması veya vücudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamaması gibi problemler neden olmaktadır. Bu gibi durumlarda, kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir beslenme programı (ağız yoluyla yüksek kalori/kilo aldırma diyetleri, NG tüpü veya gastrostomy butonu) uygulanmalıdır. Bütün bu zorluklara rağmen, Rett Sendrom’lu bir hasta orta yaşlarına, hatta daha ileri yaşlara kadar öğrenmeye devam edebilir, ailesi ve arkadaşlarıyla iyi vakit geçirebilir. Bütün duygular hakkında tecrübe sahibidirler, evde veya topluluk arasında sosyal, eğitim veya eğlence amaçlı aktivitelere katıldıklarında, hoş ve çekici kişiliklerini gösterirler.
Rett sendromu nedenleri
Kalıtsal olduğuna dair güçlü kanırlar vardır fakat kesin nedeni tam olarak bilinmemektedir
Rett sendromu belitrileri
İnce ve açık renk derili yüzleri, sivri burunları, küçük el ve ayakları, bazı tipik özellikleridir.
Ellerini belli bir amaç için (yemek yeme, eşya toplama) uzun süre kullanamazlar. Daha çok ellerini önde birleştirme, ovuşturma, el yıkar gibi yapma ve ellerini ağzına götürme gibi hareketleri ard arda yaparlar. El çevirme, alkış, elleriyle dizlerine vurma ve parmaklarını oynatma gibi tekrarlanan el hareketlerinin bir veya bir kaçı da sıklıkla görülebilir.
Psikomotor gelişiminde yavaşlama, yürüme ve gövde hareketlerinde zayıf koordinasyon gösterirler.
El ve ayakta kasılma ve titremeler görülür.
Dil gelişimlerinde gecikmeler görülür.
Baş çevresinin büyümesi 3 aydan 4 yaşa kadar yavaşladığı için kafası yaşına göre küçüktür (Mikrosefali).
Bazı Rett sendromlu kızlarda büyüdükçe; nefes almada düzensizlikler, nöbetler, kasılmalar, omurganın eğrilmesi, diş gıcırdatma, çiğneme ve yutma problemleri, kabızlık, el ve ayak eklemlerinde kan dolaşımının bozukluğu nedeniyle soğukluk gibi belirtilerden bazıları görülebilir.
Tanı kriterleri
6 ila 18 aya kadar normal gelişimin gözlemlendiği süre,
Normal kafa çeperi ile doğumu müteakip kafa büyüme oranında yavaşlama (3 ay – 4 yaş),
Şiddetle bozulan, lisanı anlamlı kullanabilme ve anlamlı el becerilerinin yitirilmesi, zekada güçlük,
Uyanıkken sabit bir şekilde; el yıkama, el bükme, el çırpma, eli ağıza götürme gibi el hareketlerden birinin veya birkaçının sürekli tekrar edilmesi,
Gövdenin sallanması, özellikle sinirli/üzgün veya telaşlı zamanlarında mafsallı uzuvların da sallanması,
Yürüyebiliyorsa, her an düşecek gibi, geniş adımlarla, bacakları kırmadan, parmak ucu yürüyüşü.
Destekleyici kriterler
Semptomlar tanı için gerekli olmayabilir fakat görülebilmelidirler. Bu özellikler gençlikte net olarak gözlemlenemeyebilir ama yaş ilerledikçe görülebilir hale gelebilecektir.
Nefes tutma veya nefes almama, çok fazla nefes alma ve karında şişkinliğe sebep olacak şekilde hava yutma gibi solunum fonksiyon bozuklukları,
EEG anormalliği – normal elektrik düzeninin yavaşlaması, epileptiform görüntüsü ve normal uyuma karakteristiğinin kaybı,
Nöbet,
Kas sertleşmesi/spastisite/yaşın ilerlemesiyle birlikte mafsallarda kasılma,
Skolyoz (bel kemiğinin S şeklini alması),
Diş gıcırdatma (bruxism),
Küçük ayaklar,
Büyümede gecikme,
Vücut kilosunda ve kaslarda azalma (fakat bazı yetişkinler obeziteye eğilimlidir),
Anormal uyuma hali ve alınganlık/öfkeli hal yada telaş,
Çiğneme ve/veya yutma zorluğu,
El ve ayaklarda; zayıf sirkülasyon, soğukluk ve mavimsi kırmızı renk,
Yaş ilerledikçe mobilitede azalma,