Dezintegratif bozukluğu olan çocuklarda doğumdan itibaren en az iki yıl tamamen normal gelişim kaydedilir.Öncesinde normal işlev gören çocuğun 3-4 yaşlarında başlayan zekâ, dil ve sosyal işlevlerinde birkaç ay içinde gelişen deteryasyondur.

Bu tanıyı koyabilmek için belirtilerin 10 yaştan önce gelişmiş olması gerekir. ağır mental retardasyonla ve lokodistrofiyle (ilerleyici çocuk nörolojisi hastalıkları) birlikte görülmektedir.

Ayrıca epilepsiye rastlama olasılığı da sıktır. Başlangıç ani veya dereceli olabilir. ilk bulgular, aktivitede artış, huzursuzluk ve anksiyetedir. Daha sonra konuşma ve diğer yetilerde kayıplar kaydedilir, klinik tablo platoya erişir ve sonraki gelişim sınırlı olabilir. Eğer ilerleyici bir nörolojik bozukluğun sonucu olarak ortaya çıkıyorsa klinik tablo kötüleşme hatta ölümle sonuçlanabilir.

Çocukluk dezintegratif bozukluğun erkeklerde görülme olasılığı kızlara oranla 3–7 kat fazladır;ve bozukluğun nedeni hakkında şuan kesin bir bilgi yoktur.

Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu tanı ölçütleri şunlardır:

a. Doğumdan sonraki iki yıl içinde yaşına uygun sözel ve sözel olmayan iletişim, toplumsal ilişkiler, oyunlar ve uyumsal davranışların olması ile kendini belli eden görünüşte normal bir gelişmenin olması

b. Aşağıdakilerden en az iki alanda daha önce edinilmiş olan becerilerin (10 yaşından önce) klinik olarak önemli ölçüde yitirilmesi. Bunlar:

  1. Sözel anlatım ya da dili algılama
  2. Toplumsal beceriler ya da uyumsal davranış
  3. Bağırsak ya da mesane kontrolü
  4. Oyun
  5. Motor becerile

c. Aşağıdakilerden en az iki alanda olağan dışı bir işlevselliğin olması:

  1. Toplumsal etkileşimde nitel bir bozulma (sözel olmayan davranışlarda bozulma, yaşıtlarıyla ilişki kuramama, toplumsal ya da duygusal karşılıklar verememe vb.)
  1. İletişimde nitel bozukluklar (konuşulan dilin gelişiminde gecikme olması ya da hiç gelişmemiş olması, bir söyleşiyi başlatamama ya da sürdürmede, dilin basmakalıp ve yineleyici bir biçimde kullanılması, çeşitli imgesel oyunlar oynamama vb.)
  1. Motor basmakalıp davranışlar ve mannerizmler de içinde olmak üzere davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması